Vol. 3 No. 2 (2023)
Article évalué par les pairs

Conception, raison d’être et résultats préliminaires du Registre canadien d’hypercholestérolémie familiale homozygote : mise à jour de 2008 à 2022

Publication : February 10, 2023

Messages clés

  • L’hypercholestérolémie familiale (HF) homozygote est une maladie orpheline caractérisée par une élévation extrême du taux sanguin de cholestérol LDL et une athérosclérose prématurée.
  • Sans traitement, les personnes atteintes vivent rarement plus de 30 ans.
  • Le Registre canadien d’HF homozygote a été mis sur pied par des cliniciens des quatre coins du Canada afin de comprendre le fardeau de la maladie, les traitements actuellement offerts, l’évolution de la maladie, et les couts pour la société.
  • Le registre servira à guider la prise de décisions concernant l’accès aux traitements spécialisés, comme la LDL-aphérèse et les médicaments orphelins.
  • À ce jour, 79 cas d’HF homozygote ont été recensés au pays, et 52 patients de cinq provinces ont été recrutés dans le registre.